自闭症谱系障碍 (ASD) 是一种发育障碍，其特征是社交互动、语言技能、非语言交流方面的问题；重复的行为模式；以及与其他人相比，表现出独特且高度具体的优势和差异， 纽约长老会摩根士丹利儿童医院儿童和青少年精神病学部主任 Jeremy Veenstra-Vanderweele 医学博士解释说。通常，自闭症谱系患者会同时出现部分或全部这些症状，严重程度各不相同。这意味着这种疾病在不同人身上的表现可能有很大差异。

有些自闭症患者能够上大学或拥有稳定的工作，而另一些人则在日常生活中遇到困难。据“自闭症之声”组织称，大约25%到30%的自闭症患者无法言语或言语能力有限，约三分之一的患者还伴有某种智力障碍。多种疾病也与自闭症有关，包括癫痫、睡眠问题、注意力缺陷多动障碍 (ADHD) 和胃肠道疾病。

自闭症研究员、自闭症倡导组织“自闭症之声”董事会成员托马斯·弗雷泽二世博士指出，公众和与自闭症患者一起工作的人需要意识到并敏感地意识到谱系障碍患者经历的巨大差异 。“了解自闭症的第一步是关注每个人的困难、挑战和需求。如果你是服务提供者，你必须思考：‘我该如何设计一个计划来帮助他们？’”

弗雷泽博士补充道，每个自闭症患者的认知能力、社交和沟通技巧以及行为障碍都各不相同。“每个人都不一样，你必须和他们交谈，并给予他们同理心。”

自闭症只有一种诊断，但它涵盖了患有多种疾病的个体

2013年，美国精神病学协会（APA）将原本独立的四种诊断合并为自闭症谱系障碍（ASD）。APA 在其报告中指出，ASD 的新定义代表了“一种新的、更准确、在医学和科学上更实用的诊断自闭症相关疾病的方法”。

该协会的结论是，之前的诊断在各个诊所之间并不一致，将所有疾病都归入一个通用的 ASD 分类更有意义。

然而，重要的是要认识到，如今许多自闭症患者 在2013年之前就被 诊断为自闭症，并且可能仍然认同这些术语。了解旧的诊断有助于解释自闭症患者的各种症状和预后。

这些诊断是：

自闭症：这是自闭症的“典型”案例。其症状可能包括语言障碍、重复特定行为、学习障碍，以及言语和非言语沟通障碍等。患有自闭症的人可能也拥有非常独特的优势和与他人的不同之处。

阿斯伯格综合征：患有这种疾病的人属于自闭症谱系障碍（ASD）谱系中“高功能”的一端。阿斯伯格综合征患者通常社交互动困难，并表现出重复性行为的迹象。这些人的运动发育也可能存在问题。但被诊断为阿斯伯格综合征的人通常不会出现严重的语言或其他认知发育迟缓。

儿童瓦解性障碍：这种诊断也称为海勒综合征。这是一种罕见疾病，其特征是晚发症状，通常在3岁或更晚的时候出现。症状包括运动技能、社交互动和语言发育迟缓。它也被认为是一种“退行性自闭症”，这意味着孩子最初可能发育正常，但后来会出现自闭症症状。

广泛性发育障碍 - 未另作规定（PDD-NOS）：有时这种情况被称为“亚阈值自闭症”，因为一个人可能具有自闭症的一些（但不是全部）特征，并且这些症状可能是相当轻微的。

自闭症的体征和症状

自闭症的症状多种多样。但婴幼儿的父母和看护者可以留意一些危险信号。

弗雷泽说，对于婴幼儿来说，自闭症的最初迹象可能是在被叫到名字时难以做出反应。“很多婴幼儿如果不能进行适当的眼神交流，或者不能与他人共同关注，无法共同观察某个物体或事件”，那么他们可能患有自闭症，他补充道。

表现出重复的运动动作和行为是儿童需要注意的其他关键警告信号。

Veenstra-Vanderweele 博士也认为，自闭症患者可能在“双向沟通”方面存在障碍，对别人的言行可能反应迟钝。有时，谱系障碍患者还会对一些非常具体的细节表现出近乎痴迷的关注。

“我曾经教过一个孩子，他对鲨鱼如此感兴趣，以至于我根本无法谈论任何不涉及鲨鱼的话题，”Veenstra-Vanderweele 回忆道：“有些孩子在谈话中总是离不开某个话题。有时，他们无法主动去做或参与一些与这种非常具体、有限的兴趣无关的事情。”

根据美国疾病控制与预防中心 (CDC) 的说法，儿童可能患有 ASD 的常见症状包括：

• 对物体感兴趣时不要指向它
• 不看别人指的东西
• 难以与他人建立关系；或对其他人感兴趣，但不知道如何交谈、玩耍或互动
• 避免目光接触并希望独处
• 难以理解他人的感受并谈论自己的感受
• 不喜欢被抱或拥抱
• 当有人和他们说话时，他们似乎没有注意到，但能注意到其他声音
• 重复对他们说的单词或短语
• 难以表达自己的需求
• 不要玩“假装”游戏
• 一遍又一遍地重复动作
• 难以适应新的习惯
• 对感官刺激（如气味、声音或味道）的异常反应
• 失去曾经拥有的技能

自闭症的病因和风险因素

医学界尚未明确解释为何某些人会患自闭症，而另一些人则不会。但Veenstra-Vanderweele表示，已发现多种风险因素与自闭症有关，包括遗传和环境因素。

例如，自闭症有时会在家族中遗传。根据美国国家脆性X染色体基金会的数据，大约15%到20%的自闭症谱系儿童是由单个基因或染色体异常导致的。最常见的是脆性 X 综合征，由 FMR1 基因突变引起，该基因调节一种被认为与突触（大脑细胞间通讯系统）的发育有关的蛋白质。大约每 3,600 到 4,000 名男性中就有 1 名患有脆性 X 染色体综合征，每 4,000 到 6,000 名女性中就有 1 名患有脆性 X 染色体综合征。

还有其他潜在的风险因素。产前接触某些药物、早产、低出生体重以及父母年龄都可能增加患病风险。但 Veenstra-Vanderweele 表示，还需要进行大量研究才能更好地理解这些联系。

已被证明 不会 增加自闭症风险的一个因素是疫苗接种。20 世纪 90 年代末，一些虚假信息将疫苗接种与自闭症联系起来，引起了公众的广泛关注，但这种联系随后已被多项研究证实。美国儿科学会汇编了一份清单，列出了数十项研究，这些研究均未发现儿童疫苗（或其成分）与自闭症之间存在关联。

Veenstra-Vanderweele 表示，家长和儿科医生需要共同努力，让每个人都明白疫苗接种不会导致自闭症。不给孩子接种疫苗会增加患病风险，并增加疾病传播给他人的风险。

研究人员调查了自闭症与产前吸烟之间的关系，以及自闭症与剖腹产之间的关系。虽然研究表明存在关联，但缺乏因果关系的证据，还需要进行更多研究。

如何诊断自闭症？

目前尚无血液检测或基因图谱能够帮助医生最终确诊自闭症。弗雷泽表示，诊断自闭症谱系障碍需要观察儿童的行为和整体发育情况。

大多数儿科医生会定期筛查 9 个月至 30 个月大的儿童是否存在发育迟缓和残疾。但是，如果您的孩子有兄弟姐妹患有自闭症，或者您或其他看护者担心某些症状可能是自闭症的征兆，您可以随时咨询您孩子的医生（如果您担心的是您自己的问题，也可以咨询您的医生）。

自闭症的初步筛查通常包括检查孩子是否达到了发育里程碑，或者是否存在发育迟缓。这可能包括询问家长关于孩子的问题，或者与孩子互动或玩耍，观察孩子的行为。

如果初步筛查显示孩子可能患有自闭症，下一步需要进行全面的诊断评估。评估包括更全面的行为检查、视力和听力检查，以及基因和神经系统测试。在某些情况下，医生可能会将孩子转诊给专科医生进行进一步检查。

需要注意的是，自闭症不会在成年人身上发展，但在某些情况下，患有自闭症的人在儿童时期未被诊断出来，或者被误诊。因此，虽然这种情况并不常见，但自闭症在成年人身上也可能被诊断出来。如果您对自己的症状感到担忧，请咨询医生，了解正确的筛查方案。

自闭症持续时间

自闭症会伴随人的一生。

自闭症的治疗和药物选择

自闭症的治疗通常包括行为疗法、饮食疗法、药物治疗以及最能满足个人需求的补充和替代医学方法的组合。

目前尚无药物可以治愈自闭症，或使其所有症状消失。然而，在某些情况下，药物可以帮助控制可能伴随自闭症出现的疾病或症状，例如能量水平不稳定、注意力不集中、抑郁或癫痫。

在为孩子提供自闭症症状的替代疗法之前，请咨询医生。研究表明，褪黑激素可能有助于缓解睡眠问题。

但美国国家补充和综合健康中心指出，没有明确的证据表明其他疗法（如 Omega-3 脂肪酸或针灸）以及高压氧或螯合疗法等疗法可能是危险的。

弗雷泽解释说，由于自闭症在症状和能力方面个体差异很大，治疗必须因人而异。但总的来说，早期干预通常效果更好，而且所有治疗通常都需要孩子的家人与医生和护理人员团队密切合作。

自闭症的预后

自闭症患者的预后因人而异。他们的发育迟缓程度以及所接受的干预措施（尤其是早期干预）的质量，可能会对他们的教育、工作和独立生活前景产生影响。

自闭症的并发症

2015 年的一项研究比较了 1,057 名患有自闭症的成年人和 15,070 名没有自闭症的成年人的健康记录，结果表明自闭症患者罹患精神疾病、免疫相关问题、代谢疾病和运动障碍的风险更高。患有自闭症的成年人患精神分裂症、强迫症、躁郁症、注意力缺陷多动症、焦虑症和抑郁症的风险更高。

他们患过敏、哮喘、糖尿病、心脏病、听力损失、睡眠问题、肥胖症和脑瘫的几率也更高。自闭症患者也更容易癫痫发作、出现牙齿问题和胃肠道症状。

此外，与 ASD 相关的社交、沟通和行为挑战可能会导致学校学习困难、就业和独立生活问题、社会孤立和压力。

成人自闭症

如上所述，成年后不会 患上 自闭症。但由于过去人们对自闭症的筛查和诊断认识不足，有些人在成年后才被诊断出患有自闭症，而他们的病情在幼年时却被忽视了。

虽然一些患有这种疾病的高功能患者，或者那些通过治疗能够控制症状的人，可以继续上大学或职业学校并进入劳动力市场，但其他患有自闭症的人在成年后仍然需要治疗和支持。

一旦结束学业，自闭症患者向成年的过渡可能会很困难，尤其是那些功能不强的人。

与学校辅导员、老师、医疗保健提供者以及其他负责照顾自闭症患者的临床医生交谈，可以帮助您确定从童年到成年的过渡阶段的最佳下一步。

自闭症相关疾病

影响儿童和成人身心健康的各种疾病都与自闭症有关。这些疾病包括：

• 胃肠道问题
• 癫痫
• 喂养问题
• 睡眠中断
• 注意力缺陷多动障碍（ADHD）
• 焦虑
• 沮丧
• 强迫症（OCD）
• 精神分裂症
• 躁郁症

如上所述，自闭症患者患过敏、哮喘、糖尿病、心脏病、听力损失、睡眠问题、肥胖和脑瘫的风险也更高。